Прием врача-генетика
Генетика влияет не только на внешность или группу крови. В генах и хромосомах хранится информация, которая может иметь значение для зачатия, развития эмбриона, течения беременности и здоровья будущего ребёнка. Иногда эта информация никак не проявляется у самих родителей, но становится важной, когда пара готовится к естественному зачатию или проходит ЭКО.
Врач-генетик помогает понять, есть ли в конкретной семье наследственные или хромосомные факторы, которые стоит учитывать. Для этого он оценивает всю картину: семейную историю, предыдущие беременности, результаты скринингов, УЗИ, генетических исследований и заключения других специалистов.
Услуги и цены
Когда нужна консультация генетика в клинике «Геном» в Липецке
Зачем идти к генетику при планировании беременности
Планирование беременности — один из самых частых поводов для консультации, особенно если у пары есть семейные заболевания, бесплодие или супругам больше 35 лет.
Генетик помогает понять, есть ли у будущих родителей риск передачи наследственного заболевания ребёнку. При этом если пару направили на консультацию, это ещё не означает, что беременность может быть опасна или вас обязательно ждут сложные решения.
Как проходит приём врача-генетика в клинике «Геном» в Липецке
В начале приёма врач уточняет, с каким вопросом пришёл пациент: планирование беременности, результаты скрининга, семейное заболевание, ЭКО или невынашивание.
Затем генетик собирает семейную историю. Важно рассказать не только о родителях и детях, но и о других родственниках: братьях, сёстрах, бабушках, дедушках, тётях, дядях, племянниках. Врач может спросить о случаях врождённых заболеваний в паре и онкологических заболеваний в молодом возрасте, кровного родства в семье. После этого специалист изучает результаты исследований, если они уже есть.
В конце приёма врач объясняет:
-
какие риски он видит в вашей ситуации;
-
нужны ли дополнительные анализы;
-
какие обследования можно не делать;
-
что означают уже полученные результаты;
-
что обсудить с другим специалистом.
Какие анализы может назначить генетик
Генетик не назначает всем пациентам шаблонный набор исследований. Анализы выбирают по конкретной ситуации. Врач может рекомендовать:
-
кариотипирование супругов;
-
анализ на носительство наследственных заболеваний;
-
молекулярно-генетическое исследование при подозрении на конкретную мутацию;
-
НИПТ во время беременности — неинвазивный тест, для которого у беременной берут кровь и исследуют ДНК её плода;
-
инвазивную пренатальную диагностику;
-
ПГТ эмбрионов в программе ЭКО;
-
обследование ребёнка или родственников, если это важно для понимания рисков.
Иногда после консультации врач не назначает новых анализов. Это тоже результат приёма: пациент понимает, что уже имеющихся данных достаточно и лишняя диагностика не нужна.
Что взять с собой на консультацию генетика
Чем больше информации есть у врача, тем точнее будет консультация. Если документов много, не нужно пытаться заранее выбрать самые важные — лучше взять всё, что связано с вопросом.
На приём можно принести:
-
результаты УЗИ и скринингов беременности;
-
выписки после беременностей, родов, операций, госпитализаций;
-
заключения репродуктолога, акушера-гинеколога, уролога-андролога;
-
данные о наследственных заболеваниях в семье;
-
результаты генетических анализов родственников, если они есть.
Если консультация нужна перед беременностью или ЭКО, полезно заранее записать семейную историю: у кого из родственников были серьёзные заболевания, в каком возрасте они появились, были ли врождённые особенности, невынашивание, бесплодие или ранняя смерть.
Как данные исследований и родословной могут повлиять на тактику ЭКО и ведение беременности
Генетические обследования дают врачу информацию, которая может повлиять на дальнейший маршрут: как готовиться к беременности, нужно ли менять тактику ЭКО, стоит ли проводить дополнительные исследования эмбрионов или плода.
Например, если у одного из партнёров выявлены изменения в кариотипе, репродуктолог может обсудить с парой преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) . В программе ЭКО это помогает получить больше информации об эмбрионах и снизить риск переноса эмбриона с хромосомными нарушениями.
Если в семье есть наследственное заболевание или у партнёров обнаружено носительство одной и той же мутации, пара может заранее обсудить варианты:
1) планирование естественной беременности с пренатальной диагностикой;
2) ЭКО с генетическим тестированием эмбрионов или другие решения, которые подходят семье.
Во время беременности результаты анализов тоже могут менять тактику наблюдения. Если по итогам НИПТ или УЗИ есть вопросы, генетик помогает понять, о чём говорит результат: это только повышенный риск или паре нужно принимать непростое решение.
Что важно понимать о консультации генетика
Врач не может предсказать все исходы беременности. Даже современные анализы не дают стопроцентной гарантии, что у будущего ребёнка не будет никаких заболеваний. Но консультация помогает оценить известные риски и выбрать разумный маршрут обследования, чтобы снизить их.
Ещё один важный момент: не все генетические риски требуют срочных действий. Иногда пациент приходит с тревожными результатами анализов, а после консультации становится понятно, что их нужно просто правильно интерпретировать. Бывает и наоборот: ситуация кажется спокойной, но семейная история подсказывает, что паре лучше пройти уточняющую диагностику.
Ответы на частые вопросы
Команда направления
Статьи направления
Все статьи
Как добраться
остановка транспорта «Памятник Танкистам и 21-й микрорайон»
Клиника «Геном» в Липецке находится по адресу: проспект Победы, 124, в здании торгового комплекса «Форум», на 4 этаже. При входе в здание ориентируйтесь на навигацию торгового комплекса и указатели клиники.
На автомобиле к клинике можно подъезжать как со стороны проспекта им. 60-летия СССР, так и с улицы им. Генерала Меркулова. На территории клиники есть бесплатная парковка.
После входа в здание ориентируйтесь на навигацию или обратитесь к администратору.