ПГТ-СП (ПГТ структурных перестроек)
Некоторые люди могут не догадываться, что являются носителями хромосомной перестройки — внешне и по самочувствию это никак не проявляется. Однако при попытке зачать ребёнка у таких пар часто возникают трудности: беременность не наступает, прерывается на ранних сроках или плод имеет тяжёлые нарушения. Причина — так называемые несбалансированные хромосомы у эмбриона.
ПГТ-СП позволяет заранее выявить эмбрионы с нарушенной хромосомной структурой. Это помогает избежать попыток переноса нежизнеспособных эмбрионов и увеличить шансы на здоровую беременность. Другое название исследования — ПГД-СП, то есть преимплантационная генетическая диагностика.
Услуги и цены
Преимущества ПГТ-СП / ПГД-СП в клинике «Геном» в Липецке
Показания для генетической диагностики
-
у одного из партнёров выявлена хромосомная перестройка;
-
в анамнезе есть повторные выкидыши, замершие беременности или ЭКО без результата;
-
в семье уже есть ребёнок с генетическим нарушением, связанным с перестройками хромосом.
Что выявляет ПГТ-СП / ПГД-СП
Исследование не выявляет конкретные заболевания, а определяет, есть ли у эмбриона несбалансированные участки ДНК. Диагностика находит:
-
транслокации (фрагменты хромосом поменялись местами);
-
делеции и дупликации (утрата или удвоение участков);
-
инверсии (участок хромосомы перевернулся и нарушил структуру).
Такие изменения могут стать причиной тяжёлых аномалий развития, помешать имплантации эмбриона в матку и привести к невынашиванию беременности.
Что важно знать до начала программы
ПГТ-СП — процедура индивидуальная. Она требует настройки под конкретную перестройку, которая выявлена у одного из партнёров, поэтому планирование начинается с консультации репродуктолога и, при необходимости, генетика. Пара заранее узнаёт, какой будет объём диагностики, сколько эмбрионов может быть протестировано и какие возможны варианты развития событий.
Мы заранее обсуждаем все нюансы: что делать, если результат окажется неутешительным, или если эмбрионов будет мало. Такой подход помогает снизить тревожность и быть готовыми к разным сценариям.
Этапы ПГТ-СП / ПГД-СП
1. Консультация и подготовка. Репродуктолог собирает анамнез, уточняет наличие генетических заключений, выданных ранее, и рекомендует дополнительное обследование. Генетик (при необходимости) анализирует тип перестройки и решает, как настраивать исследование под конкретный случай.
2. Персонализация анализа. Генетическая лаборатория готовит специальный тест под вашу пару. Может понадобиться сдача крови, а в редких случаях — ДНК из прошлых беременностей или образцы эмбрионов.
3. ЭКО и биопсия. После получения яйцеклеток и оплодотворения эмбрионы культивируются до стадии бластоцисты. На 5–6 сутки у них берут биопсию — несколько клеток из наружной оболочки (будущей плаценты), а сам эмбрион при этом не повреждается. Затем эмбрионы замораживаются в жидком азоте. Это не влияет на их качество, в любой момент эмбрионы можно разморозить и подселить в матку.
4. Анализ и решение. Результаты ПГТ-СП приходят через несколько недель. Репродуктолог подробно объясняет, какие эмбрионы подходят для переноса, и разрабатывает план действий. Также может быть предложена комбинированная диагностика (например, совместно с ПГТ-А или ПГТ-М), если есть дополнительные показания.
