ПГТ-М (ПГТ моногенных заболеваний)
Когда в семье уже есть случаи тяжёлых генетических заболеваний, многие пары опасаются, что ребёнку может передаться та же патология. Современная репродуктивная медицина позволяет снизить этот риск. Один из таких методов — ПГТ-М. Его ещё называют ПГД-М (преимплантационная генетическая диагностика).
Это исследование проводится при ЭКО: у эмбриона берут несколько клеток и проверяют, содержит ли он мутацию, которая связана с конкретной болезнью. Задача — отобрать для переноса те эмбрионы, у которых нет выявленного дефекта.
Услуги и цены
Преимущества ПГТ-М / ПГД-М в клинике «Геном» в Липецке
Когда может быть рекомендовано ПГТ-М / ПГД-М
-
один или оба партнёра — носители гена, вызывающего наследственное заболевание;
-
в семье уже были дети или родственники с подтверждённой генетической патологией;
-
в предыдущих беременностях выявлялись мутации;
-
генетик по результатам обследований определил высокий риск передачи болезни ребёнку.
Какие заболевания выявляет ПГТ-М / ПГД-М
ПГТ-М позволяет выявить эмбрионы с конкретной мутацией. В отличие от ПГТ-А, этот анализ «ищет» не хромосомные поломки, а нарушения в одном определённом гене. Например:
-
муковисцидоз;
-
СМА (спинальная мышечная атрофия);
-
гемофилия;
-
болезнь Гоше, болезнь Тея-Сакса;
-
фенилкетонурия;
-
синдром Марфана;
-
синдромы с онкогенетическим риском (BRCA1 или BRCA2);
-
серповидноклеточная анемия, талассемии;
- наследственная тугоухость и другие.
Что нужно учитывать перед диагностикой
ПГТ-М всегда персонализирована — её не проводят на всякий случай. Для анализа нужно точно знать, какой именно ген искать и какая мутация характерна для семьи. Поэтому до начала программы пара проходит обследование, сдаёт тест ДНК и получает консультацию генетика. Иногда для точности анализа требуется сбор информации о заболевших родственниках или повторное генетическое тестирование пары.
Важно помнить: диагностика снижает риски, но не заменяет УЗИ и скрининги во время беременности. Даже при хорошем результате ПГТ-М требует стандартного ведения беременности.
Как проходит ПГТ-М / ПГД-М: этапы и особенности
1. Подготовка и обследование пары. На этом этапе врач изучает семейный анамнез, смотрит документы о предыдущих беременностях (если они были), результаты генетических тестов. Пара сдаёт кровь для ДНК-теста, чтобы лаборатория могла точно «настроить» анализ на нужный участок гена.
2. ЭКО и биопсия эмбрионов. После пункции яйцеклеток и оплодотворения эмбрионы культивируют до стадии бластоцисты (5–6 день развития). На этом этапе эмбриолог берёт несколько клеток из трофэктодермы (наружной оболочки эмбриона), не затрагивая часть, из которой потом сформируется плод. Эти клетки направляют в генетическую лабораторию.
3. Заморозка эмбрионов. После биопсии все эмбрионы подвергают криоконсервации, чтобы дождаться результатов — то есть замораживают бластоцисты при температуре -196ºС. Это даёт время сделать анализ и без спешки спланировать перенос.
4. Интерпретация и дальнейшие шаги. Когда лаборатория отправит заключение, репродуктолог объяснит результат и подскажет, какие эмбрионы подходят для переноса. Если ни один не оказался здоровым, врач обсудит возможные следующие шаги: повторный цикл ЭКО, консультация генетика, донорские программы и другие.
